Солтүстік Қазақстан облысының Облыстық көпбейінді балалар ауруханасына салмақтың нашар өсуіне, туылғаннан бастап дірілдеуі, сұйық нәжіске шағымданып 1,5 айлық бала келіп түсті.
Баланы зерттеп-қарады, муковисцидоз анықталды – бұл тіндердің және экзокриндік бездердің секреторлық қызметінің зақымдануынан туындайтын ауыр туа біткен ауру. Муковисцидоздың себебі – гендік мутация.
Бүгінгі күні бұл ауруды толығымен жеңу мүмкін емес, бірақ тұрақты адекватты емдеу жағдайында мұндай диагнозы бар адам ұзақ өмір сүре алады. Диагноз неғұрлым ерте қойылса, емдеу неғұрлым ерте басталса, пациенттің жай-күйі соғұрлым оңай болады, соғұрлым ұзақ және жақсы өмір сүреді.
Осы диагнозды қою үшін балаға Алматы қаласы Ұлттық педиатрия және балалар хирургиясы орталығының күрделі соматикалық патология мамандарымен телемедициналық консультациялар ұйымдастырылды.
Баланың жасын, ауыр ақуыз-энергетикалық жеткіліксіздігін, салмақ тапшылығын, сирек кездесетін аурулар бойынша үйлестіруші болып табылатын Алматы қаласының Ұлттық педиатрия және балалар хирургиясы орталығының жағдайында ерекше бейінді зерттеп-қарау қажеттілігін назарға ала отырып, бала медициналық авиация күшімен одан әрі емдеу үшін республикалық клиникаға тасымалданды.
