В многопрофильную детскую областную больницу Северо-Казахстанской области с жалобами на плохую прибавку в весе, тремор с рождения, жидкий стул поступил ребенок в возрасте 1,5 месяца.

Ребенок был обследован, выявлен муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Причиной муковисцидоза служит генная мутация.

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние пациента, тем дольше и лучше он проживет.

 Для постановки данного диагноза ребенку были организованы телемедицинские консультации со специалистами сложной соматической патологии Национального центра педиатрии и детской хирургии г. Алматы.

Принимая во внимание возраст ребенка, тяжелую белково-энергетическую недостаточность, дефицит веса, необходимость в узкопрофильном обследовании в условиях Национального центра педиатрии и детской хирургии г. Алматы, который является координатором по редким заболеваниям, малыша  для дальнейшего лечения силами медицинской авиации транспортировали в республиканскую клинику.